تیمی از دانشمندان بریتانیایی ترکیب ژنتیکی کامل 12000 تومور از بیماران NHS را تجزیه و تحلیل کردند و 58 جهش جدید را کشف کردند که سرنخ هایی در مورد علل بالقوه آنها ارائه می دهد. این تیم متشکل از دانشمندان بیمارستان های دانشگاه کمبریج و دانشگاه کمبریج از داده های پروژه 100000 ژنوم استفاده کردند. این یک ابتکار بریتانیا برای تعیین توالی کل ژنوم بیماران مبتلا به سرطان و بیماری های نادر است.
پروفسور سرنا نیک زینال، رهبر تیم، گفت که این بزرگترین مطالعه در نوع خود است و حجم وسیعی از داده هایی که تیم او با آنها کار کرده است به آنها اجازه می دهد تا الگوهای تغییرات ژنتیکی یا “امضای جهشی” موجود در تومورها را شناسایی کنند. با مقایسه نتایج خود با سایر مطالعات، آنها توانستند تأیید کنند که 58 مورد از امضاهای جهشی که پیدا کردند قبلا ناشناخته بودند. برخی از آنها بسیار رایج هستند، در حالی که برخی نادر هستند.
نیک زینال توضیح داد: «دلیل اهمیت شناسایی امضاهای جهش‌یافته این است که آنها مانند اثر انگشت در صحنه جنایت هستند – آنها به شناسایی مقصران سرطان کمک می‌کنند.» برخی از امضاها می توانند نشان دهند که قرار گرفتن در معرض گذشته با عوامل محیطی مانند سیگار کشیدن یا اشعه ماوراء بنفش باعث ایجاد سرطان شده است، در حالی که برخی دیگر می توانند پیامدهای درمانی داشته باشند. برای مثال، آنها می‌توانند ناهنجاری‌های ژنتیکی را مشخص کنند که می‌تواند توسط داروهای خاص مورد هدف قرار گیرد.
پروفسور مت براون، مدیر ارشد علمی ژنومیکس انگلستان گفت: “امضای جهشی نمونه ای از استفاده از پتانسیل کامل [توالی یابی کل ژنوم] است. امیدواریم بتوانیم از سرنخ های جهشی که در این مطالعه دیده می شود استفاده کنیم و آنها را در جمعیت بیماران خود به کار ببریم. با هدف نهایی بهبود تشخیص و مدیریت بیماران سرطانی.”
این تیم علاوه بر انجام تجزیه و تحلیل DNA و انتشار نتایج آن در Science، الگوریتمی به نام FitMS را نیز توسعه داد که به پزشکان امکان دسترسی آسان به اطلاعات جدیدی که کشف کرده‌اند را می‌دهد. FitMS به دنبال امضاهای رایج و نادر در نتایج آزمایش توالی یابی کل ژنوم بیمار است. پزشکان می توانند برای تشخیص دقیق تر و درمان های شخصی سازی شده از این الگوریتم استفاده کنند تا دریابند که آیا بیمارانشان هر یک از جهش های تازه کشف شده را نشان می دهند یا خیر.
