تیمی متشکل از 100 دانشمند که بخشی از کنسرسیوم تلومر به تلومر (T2T) هستند، با موفقیت کامل‌ترین ژنوم انسان را توالی‌یابی کردند. اگر به این فکر می کنید که “یک دقیقه صبر کنید – آیا دانشمندان توالی کامل ژنوم انسان را تقریبا دو دهه پیش تولید نکردند؟” خوب، شما اشتباه نمی کنید. پروژه ژنوم انسانی تعیین توالی 92 درصد از ژنوم انسان را در سال 2003 به پایان رساند، اما تکنیک های موجود در آن زمان، 8 درصد باقیمانده را تا سال های اخیر دور از دسترس گذاشت. بنابراین، 200 میلیون پایگاه DNA برای طولانی ترین زمان یک راز باقی ماند.
در مجموعه ای از مقالات منتشر شده در Science، کنسرسیوم T2T گزارش داده است که چگونه توانسته است تقریباً تمام نقاط گمشده را به جز پنج مورد پر کند، و تنها 10 میلیون باقی مانده و کروموزوم Y به طور مبهم قابل درک است. پس از انتشار مقالات، دانشمندان کنسرسیوم در توییتر فاش کردند که مونتاژ صحیح کروموزوم Y را کشف کرده‌اند و مقاله دیگری را با آخرین نتایج منتشر خواهند کرد.
سرپرست پژوهش، ایوان ایچلر از دانشگاه واشنگتن، توالی‌یابی DNA را به حل یک پازل تشبیه کرد. دانشمندان باید DNA را به قطعات کوچک بشکنند و سپس از ماشین های توالی یابی برای چیدن آنها به یکدیگر استفاده کنند. ابزارهای قدیمی‌تر فقط می‌توانستند بخش‌های کوچکی از DNA را به‌طور هم‌زمان توالی‌بندی کنند، بنابراین مانند حل آن پازل‌های غیرضروری سخت با ده‌ها هزار قطعه تکراری و تقریباً یکسان است. ابزارهای جدیدتر می‌توانند بخش‌های طولانی‌تری از DNA را توالی‌بندی کنند، که یافتن توالی صحیح را بسیار قابل دسترس‌تر می‌کند.
برای اینکه این فرآیند کمتر پیچیده شود، تیم از یک رده سلولی از یک بارداری ناموفق به نام مول استفاده کردند که در آن اسپرم وارد تخمکی می شود که مجموعه کروموزوم های خاص خود را ندارد. این بدان معناست که تیم فقط باید به جای دو تا، یک مجموعه DNA را توالی یابی کند. سپس، آنها از تکنیکی به نام نانوپور آکسفورد برای تکمیل مجموعه‌ای از سانترومرها استفاده کردند که دستگیره‌های متراکمی در وسط کروموزوم‌ها هستند. نانوپور آکسفورد نرخ خطای نسبتاً بالایی دارد، با این حال، آن را برای توالی‌یابی مقاطع با DNA تکراری ایده‌آل نمی‌کند. برای آن مناطق، تیم از تکنیک دیگری به نام PacBio HiFi استفاده کرد که می‌تواند بخش‌های کوتاه‌تر را با دقت 99.9 درصد ترتیب دهد.
Eichler گفت: ژن‌های ناشناخته قبلی شامل ژن‌هایی برای پاسخ ایمنی هستند که به ما کمک می‌کنند تا از طاعون و ویروس‌ها جان سالم به در ببریم، ژن‌هایی که به پیش‌بینی پاسخ فرد به داروها و ژن‌هایی که مسئول بزرگ‌تر کردن مغز انسان نسبت به سایر بخش ها هستند کمک می‌کنند. Eichler گفت: “داشتن این اطلاعات کامل به ما امکان می دهد تا بهتر درک کنیم که چگونه به عنوان یک ارگانیسم فردی شکل می گیریم و چگونه ما نه تنها بین انسان های دیگر بلکه بین گونه های دیگر متفاوت هستیم.”
دستیابی به کار این کنسرسیوم چند میلیون دلار هزینه داشت، اما توالی‌یابی با فناوری‌های جدید ارزان‌تر و ارزان‌تر می‌شود. آدام فیلیپی، یکی دیگر از نویسندگان اصلی این مطالعات، گفت که امید این است که تعیین توالی ژنوم فردی در یک دهه آینده حداقل 1000 دلار هزینه داشته باشد. این امر می‌تواند توالی‌یابی DNA را به بخشی از آزمایش‌های معمول پزشکی تبدیل کند، که ممکن است به پزشکان کمک کند تا درمان‌های سفارشی برای افراد تجویز کنند.
